Para diagnosticar a síndrome, o médico irá realizar um exame físico e fazer uma história médica completa. Esta inclui perguntas relativas a sintomas, história familiar de distúrbios gastrointestinais, infeções recentes, medicamentação e eventuais acontecimentos stressantes associados ao aparecimento de sintomas. Normalmente, não são necessários outros exames, embora o médico possa pedir uma análise ao sangue para despistar outros problemas. Poderão ser necessários outros exames de diagnóstico em função dos resultados da análise ao sangue e para pessoas que apresentam também outros sinais, tais como:
- febre;
- sangramento retal;
- perda de peso;
- anemia – redução do número de glóbulos vermelhos, que impede o organismo de receber oxigénio suficiente;
- história familiar de carcinoma do cólon, doença do cólon irritável (distúrbios de longa duração que provocam irritação e úlceras ou feridas no trato gastrointestinal) ou doença celíaca (doença imunitária em que existe intolerância ao glúten, uma proteína que se encontra em certos cereais – trigo, centeio e cevada -, porque este afeta o revestimento do intestino delgado, impedindo a absorção de nutrientes).
Os outros exames de diagnóstico podem incluir: análise às fezes, clister opaco e sigmoidoscopia flexível ou colonoscopia. A colonoscopia também poderá ser recomendada para pessoas com mais de 50 anos, para despistar o carcinoma de cólon.
Análises às fezes. A amostra de fezes é recolhida num recipiente apropriado e enviada para um laboratório para análise. O médico poderá fazer também um exame clínico de toque retal, eventualmente durante o exame físico, para verificar se há sangue nas fezes. As análises às fezes podem revelar a presença de parasitas ou de sangue.
Clister Opaco. Trata-se de um exame de Raios X que permite visualizar o interior do intestino grosso. O exame é realizado no consultório por um radiologista, um médico especialista em imagens médicas. O paciente recebe normalmente um conjunto de instruções escritas para preparação do exame em casa, que poderá incluir uma dieta líquida durante 1 a 3 dias antes. Poderá ser igualmente recomendado o uso de um laxante ou de um clister algum tempo antes do exame.
Durante o exame, o paciente deita-se numa marquesa, enquanto o médico lhe insere um tubo flexível no ânus, através do qual é introduzida uma solução de bário no intestino. O bário permite revelar eventuais problemas mais claramente aos Raios X.
Nos dias seguintes, os vestígios de bário no intestino poderão dar uma coloração esbranquiçada às fezes. Os clisteres e as evacuações frequentes podem provocar irritação no ânus. O médico dará instruções específicas sobre o que comer e beber após o exame.
Sigmoidoscopia flexível e colonoscopia. Estes exames são semelhantes, mas a colonoscopia é utilizada para visualizar o reto e todo o cólon, enquanto a sigmoidoscopia flexível permite ver apenas o reto e a parte inferior do cólon. Ambos os exames são realizados no hospital ou no consultório por um médico gastroenterologista, um especialista em doenças do aparelho digestivo. O paciente recebe um conjunto de instruções escritas de preparação do exame em casa, que poderá incluir uma dieta líquida durante 1 a 3 dias antes. Na véspera à noite, poderá ser necessário tomar um laxante. Um ou mais clisteres podem também ser necessários na noite anterior e cerca de 2 horas antes do exame.
Na maioria dos casos, uma anestesia ligeira e, eventualmente, um analgésico, ajudam o paciente a relaxar. Em ambos os exames, o paciente deita-se numa marquesa, enquanto o médico lhe insere um tubo flexível no ânus. Uma pequena câmara acoplada ao tubo envia uma imagem de vídeo do revestimento intestinal para um ecrã de computador. O exame pode revelar eventuais problemas no trato gastrointestinal inferior.
O gastroenterologista pode também efetuar uma biopsia, um procedimento que consiste em retirar um pedaço do revestimento intestinal para posterior análise. Este procedimento é absolutamente indolor. A colheita de tecido é em seguida analisada em laboratório por um anatomopatologista, um médico especializado no diagnóstico de doenças.